Jag är överraskad och som ALS-läkare som diagnostiserar patienter så vet jag att det kan vara svårt att ställa en diagnos, säger Peter Andersen, professor i neurologi vid institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap vid Umeå universitet.

Han har tillsammans med andra forskare i Umeå och tyska Ulm studerat 426 patienter med ALS vars släktingar också har haft sjukdomen.

Förändringen som de kunnat se hos de drabbade finns i en gen som har beteckningen KIF5A. Forskarna har hittat tydliga avvikelser i genen hos både patienter med så kallad sporadisk ALS och hos patienter med familjär ALS, det vill säga där sjukdomen är känd i släkten.

Som en långtradare

Peter Andersen jämför KIF5A med en långtradare som transporterar saker genom nervcellen. Avvikelsen består i att fordonet tappat halva sitt släp, ungefär från bakaxeln, säger han.

Stänger du av E4 blir det problem i samhället, och stänger du av här så blir det ett problem i cellen.

Alla människor bär på genen, som sitter på kromosompar tolv, men förändringarna finns bara hos några få och påverkar långtradarens bakre del. Tidigare har forskare kunnat se att tre mindre vanliga neurologiska sjukdomar beror på mutationer i KIF5A, men då i dess främre och mellersta del. Resultatet som forskarna nu fått fram är en ny pusselbit som delvis ger svar på ALS-gåtan, enligt Peter Andersen.

Man kan se att de som är sjuka har en viss förändring och de som är friska har ingen förändring, säger han.

Kan leda till läkemedel

ALS, eller amyotrofisk lateralskleros, är en obotlig nervsjukdom som till slut leder till förlamningar i kroppen. Sjukdomen gör att nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen som kontrollerar musklerna sakta förtvinar. En av dem som gett sjukdomen ett ansikte utåt är den berömde fysikern Stephen Hawking.

En förändring i KIF5A är inte en förklaring till alla människor som är sjuka i ALS eftersom det finns många olika varianter av sjukdomen. Men upptäckten kan få betydelse för utvecklingen av nya läkemedel och ge mer kunskap om nervsjukdomar.

Det kan bli attraktivt för läkemedelsindustrin för det är mycket lättare att ersätta någonting som saknas i kroppen än att laga en felaktig funktion, säger Peter Andersen.

Studien publiceras i tidskriften Brain.